• Hier finden Sie Stellungnahmen der DGfE zu Themen und Problematiken,  die für Patienten von Bedeutung sind

  • Mitteilungen der Gesellschaft  aus der Zeitschrift für Epileptologie

  • Interessante Arbeit von Schubert et al., 2014 aus: © 2014 Nature America, Inc. All rights reserved.
    Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes

    Das Paper beschreibt ein neues Gen für fieber-assoziierte Epilepsien, STX1B, das für Syntaxin codiert. Syntaxin ist wichtig für den präsynpatischen Vesikelrelease in den synaptischen Spalt. Elektrophysiologische Untersuchungen am Zebrafish Modell konnten zeigen, dass es durch die Einführung der detektierten Mutationen zu Anfällen im Modell kommt. Damit konnte neben den bekannten Defekten (Mutationen in den Natriumkanalgenen SCN1A und SCN1B sowie dem GABA Rezeptor Gen GABRG2) ein neuer pathophysiologischer Mechanismus für fieber-assoziierte Syndrome beschrieben werden.

     



 

infobox_top

/Epilepsy_Day

Newsletter